近日，我院消化內(nèi)科收治一名40歲的P-J綜合征（黑斑息肉綜合征）的男性患者。該患者住院期間，完成了胃腸鏡檢查，并選擇性切除了部分較大的胃息肉和大腸息肉。住院期間，他聽(tīng)說(shuō)我們醫(yī)院可以做小腸鏡（實(shí)際上，我院于2016年1月已成功開(kāi)展了第一例無(wú)痛高清電子雙氣囊小腸鏡檢查，這也是中山市歷史上的第一例小腸鏡檢查）。于是，我們的故事就開(kāi)始了，這也是我院首次開(kāi)展的小腸鏡下小腸多發(fā)大息肉（大于2cm）的內(nèi)鏡下切除術(shù)，術(shù)程順利，術(shù)后患者禁食1天，術(shù)后第三天的上午已順利出院，可自主活動(dòng)和正常飲食。

當(dāng)年（2016年），我們的小腸鏡檢查主要用于診斷，比如：不明原因消化道出血，小腸型炎癥性腸?。?span>IBD）病人的內(nèi)鏡下活檢等，甚少開(kāi)展小腸鏡下的治療。目前，通過(guò)外出進(jìn)修和不斷地學(xué)習(xí)，國(guó)產(chǎn)耗材的更新?lián)Q代，我們醫(yī)院已經(jīng)具備了開(kāi)展小腸鏡下治療（如：小腸鏡下切息肉，內(nèi)鏡下止血，內(nèi)鏡下狹窄擴(kuò)張等）的能力。正如，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)小腸鏡醫(yī)師培訓(xùn)中心主任，現(xiàn)任北京空軍總醫(yī)院全軍小腸疾病診療中心（全國(guó)三大小腸鏡規(guī)范化培訓(xùn)中心之一）主任寧守斌教授說(shuō)的那樣，小腸疾病的診治既是一個(gè)難點(diǎn)，也是一個(gè)高地。放眼全國(guó)也好，全世界也罷，只要是高水平的三甲醫(yī)院或大型綜合醫(yī)療機(jī)構(gòu)，無(wú)不重視小腸疾病的規(guī)范診治。通過(guò)開(kāi)展小腸鏡下的診斷和治療，打通了消化道的最后一個(gè)盲區(qū)，可以實(shí)現(xiàn)內(nèi)鏡下的全消化道檢查、診斷和治療，同時(shí)讓醫(yī)護(hù)人員對(duì)小腸疾病有了一些全新的認(rèn)識(shí)（眼見(jiàn)為實(shí)）。

回到咱們這個(gè)病人。原來(lái)，這位病人，20年前已經(jīng)確診為“黑斑息肉綜合征”，曾在我院以及中山醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院等多次型“小腸、結(jié)腸節(jié)段切除術(shù)”，他的腹部可見(jiàn)4處較為明顯的陳舊性手術(shù)疤痕，其中最長(zhǎng)的一處約20cm。當(dāng)時(shí)已經(jīng)有教授建議他完善小腸鏡檢查，可惜當(dāng)時(shí)的醫(yī)療條件沒(méi)有給這些年輕人太多的機(jī)會(huì)，所以造成了這批孩子反復(fù)出現(xiàn)“腸梗阻或腸套疊”，而需要多次行外科手術(shù)治療，部分病人可以術(shù)后反復(fù)出現(xiàn)“粘連性腸梗阻”，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)。

通過(guò)復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，我們了解到，對(duì)于P-J綜合征的小孩，建議從10歲開(kāi)始，每年或每2年完成一次小腸鏡檢查，目的是切除小腸內(nèi)較大的息肉（＞2cm者），這樣做的目的是可以避免這些孩子反復(fù)出現(xiàn)的腸梗阻，腸套疊等情況，避免不必要的外科開(kāi)腹手術(shù)，從而也就避免了術(shù)后的疤痕，術(shù)后腸道粘連等一系列的情況。對(duì)于提高生活質(zhì)量和患者的總體預(yù)后，有極大的作用。一般到了30歲之后，這類患者的小腸多發(fā)息肉開(kāi)始生長(zhǎng)、發(fā)育相對(duì)緩慢，可以每3年，甚至5年再?gòu)?fù)查小腸鏡。

科普：什么是P-J綜合征？

回答：黑斑息肉綜合征（Peutz-Jegherssyndrome），簡(jiǎn)稱P-J綜合征，是一種少見(jiàn)的遺傳性良性疾病，最初由Peutz和Jegher兩人分別在1921年和1949年報(bào)道，因而得名，它具有家族史、皮膚粘膜色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。①色素斑：常分布于口唇、頰粘膜、四肢末端等部位，不高于周圍皮膚或粘膜，色素斑幼年即可出現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸加深，青壯年時(shí)更明顯，而后逐漸消退。②息肉：息肉廣泛分布，可發(fā)生于全胃腸道的任何部位，以空腸及回腸最為多見(jiàn)，病理可分為錯(cuò)構(gòu)瘤性或腺瘤性。一般無(wú)癥狀，但隨著息肉的增長(zhǎng)，可出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，如：腹痛、腹脹，腸梗阻，腸套疊，消化道出血。③家族性：黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可以是散發(fā)病例，因此，有條件的病人可進(jìn)一步完善基因方面的檢測(cè)。（胃腸道多發(fā)息肉，早期沒(méi)有腹部癥狀，因此，部分病人的首診醫(yī)生，往往是皮膚科醫(yī)生或兒科醫(yī)生，有經(jīng)驗(yàn)的大夫看到典型的黑斑后，會(huì)建議其完善無(wú)痛電子胃腸鏡檢查）