病，罕見；愛，不罕見

發(fā)布時(shí)間：2022-04-06 16:37 本文來源：普通兒科

中山SMA兒童諾西那生鈉成功首注

這是一次特殊的注射!

躺在我院普通兒科病床上接受這次鞘內(nèi)注射的兒童名叫小向(化名)。她今年五歲了，本以為的花樣年華，但自從她一歲半開始，就逐漸出現(xiàn)四肢乏力，漸漸地就不能跑、不能跳，連走路也很艱難。爸爸媽媽帶她四處求醫(yī)，通過基因檢查確診脊髓性肌萎縮癥。診斷雖然明確了，但是卻又陷入了深深的無奈中，在諾西那生鈉這個(gè)藥物誕生前，這是個(gè)不治之癥，在諾西那生鈉誕生后，高達(dá)70萬元一支，第一年需要注射6針，之后每年注射3針，讓人只能“望藥興嘆”。

什么是脊髓性肌萎縮癥呢？

脊髓性肌萎縮癥（spinalmuscular atrophy，SMA）是由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病。SMA以脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率約為1/6000-1/10000，屬于罕見疾病。

以前這是個(gè)不治之癥，家長只能眼睜睜看著自己孩子全身肌肉逐漸萎縮，各種運(yùn)動功能不斷退化直至完全喪失。但隨著科學(xué)的進(jìn)步，醫(yī)學(xué)的發(fā)展。2015年諾西那生鈉在美國上市了，它是全球首個(gè)，也是目前唯一一個(gè)精準(zhǔn)治療SMA的靶向藥物，該藥通過鞘內(nèi)注射給藥，將藥物直接遞送至脊髓周圍的腦脊液，增加全功能性SMN蛋白的產(chǎn)生。2019年，諾西那生鈉進(jìn)入中國，給全國SMA患者帶來希望。但當(dāng)時(shí)的價(jià)格一支諾西那生鈉價(jià)值七十萬元，被稱為“天價(jià)藥”。

疾病罕見，愛并不罕見！

2021年12月，國家醫(yī)療保障局談判代表“靈魂砍價(jià)”，將諾西那生鈉納入2021年國家醫(yī)保藥品目錄，一針價(jià)格一夜間降至33180元。體現(xiàn)了國家對罕見疾病患兒的愛與關(guān)注。

緊隨其后，中山市醫(yī)保局積極組織諾西那生鈉等談判藥在中山醫(yī)療機(jī)構(gòu)迅速落地，使中山SMA患者有藥可用。中山市醫(yī)保局對諾西那生鈉的藥價(jià)報(bào)銷90%，據(jù)了解，這是在全國各省市醫(yī)保局中報(bào)銷比例最大的。

愛的鏈條在延續(xù)！當(dāng)我們接觸到小向時(shí)，兒科鄭鎧軍主任馬上組織小兒神經(jīng)專業(yè)組醫(yī)生進(jìn)行了討論，對小向做了全面詳細(xì)的檢查，進(jìn)行運(yùn)動評估。與此同時(shí)，經(jīng)臨床藥學(xué)部李雪芹、黎穎然主任報(bào)藥事委員會同意將諾西那生鈉納入快速臨購?fù)ǖ?，及時(shí)滿足臨床用藥需要。3月25日，小向終于接受了諾西那生鈉鞘內(nèi)注射，她是中山市接受諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療的第一個(gè)兒童患者。