在充滿溫暖愛心的5月，我們迎來了第33個“國際助產(chǎn)士日”和第31個“世界地貧日”，我院產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合主辦的“世界地貧日”及“國際助產(chǎn)士節(jié)”義診活動在我院門診四樓孕婦學(xué)校舉行，產(chǎn)前診斷、產(chǎn)科、兒科及助產(chǎn)專業(yè)等眾多專家參與本次活動。

婦產(chǎn)科督導(dǎo)長鄂桂娟護長與產(chǎn)科鄭婉文護士長帶領(lǐng)本科室的助產(chǎn)專科護士、母乳喂養(yǎng)專科護士、盆底康復(fù)?？谱o士及護理組長們?yōu)?4名準(zhǔn)媽媽及家屬提供專業(yè)、細致的健康指導(dǎo)，包括孕期保健指導(dǎo)（孕期營養(yǎng)、妊娠期糖尿病管理、體重管理）、分娩指導(dǎo)（分娩球應(yīng)用、自由體位運動、產(chǎn)時飲食管理）、產(chǎn)后指導(dǎo)（母乳喂養(yǎng)、新生兒護理、產(chǎn)后盆底康復(fù)）等，受到準(zhǔn)媽媽們一致好評。

2024年世界地貧日主題：“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在提高全社會對地貧的認知和關(guān)注，引導(dǎo)新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

在5月8日義診活動中，產(chǎn)前診斷中心主任陳泳珊主任醫(yī)師對參與活動的人員進行“地中海貧血防治”科普講座，產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合其他專業(yè)組專家為15名孕婦和家屬提供咨詢和指導(dǎo)，其中10位地貧初篩陽性者獲得免費地貧基因檢查，中心工作人員表示將一如既往地對“基因檢查者”進行隨訪并提供后續(xù)服務(wù)。

地中海貧血簡稱地貧，是一組遺傳性溶血性貧血，重型地貧患者需終身輸血祛鐵治療或者造血干細胞移植治療，對家庭及國家造成了嚴重負擔(dān)。全世界約有3.5億地貧基因攜帶者，廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，地貧基因攜帶率高達16.8%。地貧只會遺傳不會傳染，開展婚前、孕前和產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒出生，是防控地貧最有效的措施。  

近年來，在省委省政府的關(guān)心支持和各級醫(yī)療機構(gòu)的努力下，地貧防控項目有力有序開展，有效地預(yù)防了重型患兒出生。對于現(xiàn)患者，目前全省共有180家醫(yī)療機構(gòu)提供治療，其中可提供輸血祛鐵機構(gòu)160余家，提供造血干細胞移植機構(gòu)20余家，此外基因治療也取得巨大進展。為了完善治療機構(gòu)與預(yù)防機構(gòu)之間、省市縣各級機構(gòu)之間的技術(shù)交流和溝通銜接機制，加強地貧預(yù)防、篩查、診斷、治療、健康管理等全流程服務(wù)，提高全省地貧篩查診療綜合防控能力，廣東省建立了地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)，進一步強化醫(yī)療資源配置，提高出生人口素質(zhì)。

中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2019年正式通過省級部門審批并正式運作至今，目前常規(guī)開展優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷（抽取絨毛、羊水、臍血）、唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血篩查與診斷、超聲篩查與診斷（Ⅱ級篩查、Ⅲ級篩查）、染色體核型分析（G顯帶，F(xiàn)ISH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）檢測、致畸病毒的檢測。近年已開展產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測、耳聾基因檢測、脊髓性肌萎縮癥基因檢測（SMA）和染色體微重復(fù)微缺失（CNV-seq）,并逐步開展高通量測序項目。