脊髓性肌萎縮癥（SMA）是脊髓前角α運(yùn)動神經(jīng)元變性所導(dǎo)致的四肢、軀干及呼吸機(jī)等進(jìn)行性萎縮及無力的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學(xué)病因。

SMA的發(fā)病率

SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50。

SMA的臨床表現(xiàn)

SMA患者臨床主要表現(xiàn)為以近端為主的肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力及肌萎縮。隨著病情的進(jìn)展,可出現(xiàn)涉及骨骼、呼吸和消化等多個系統(tǒng)的異常，呼吸哀竭是最常見的死亡原因。

不同類型SMA的臨床表現(xiàn)

SMA的治療

SMA治療藥物價格昂貴、患者病情嚴(yán)重、目前尚無根治方法。

SMA的病因

95%以上的SMA患者是由染色體5q13區(qū)的運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)的缺失或微小致病變異所致。SMN1基因的致病變異導(dǎo)致疾病的發(fā)生，與SMN1高度同源的運(yùn)動神經(jīng)元存活基因2(SMN2)影響疾病的起病時間、嚴(yán)重程度及疾病進(jìn)程。

SMA呈常染色體隱形遺傳，當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，那么他們的孩子就有1/4的可能罹患SMA，1/2的可能孩子是SMA致病基因攜帶者，1/4的可能孩子既不是SMA患者也不是攜帶者。

SMA攜帶率高、患者疾病嚴(yán)重性，給家庭及社會帶來極大的痛苦。

但是SMA病因明確，可防可控！早篩查，避免孕育SMA胎兒或盡早發(fā)現(xiàn)SMA胎兒，及時終止妊娠可有效避免SMA患兒的出生。

如何進(jìn)行SMA篩查？

SMA攜帶者的篩查適用于所有夫婦。檢測方法只需抽取女方或夫妻雙方的外周血即可。有生育意愿的婦女，可至中山市人民醫(yī)院門診4樓產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢。