1、什么是無創(chuàng)孕婦外周血游離DNA產前篩查（NIPT）？

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，其發(fā)生具有偶然性和隨機性，發(fā)病率隨著孕婦年齡的增高而升高。超級捕快——無創(chuàng)DNA（NIPT）是出生缺陷防控的利劍。

　　無創(chuàng)DNA是通過新一代的DNA測序技術對母體外周血中游離的DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行檢測，經過大數(shù)據分析后得到胎兒的遺傳學信息，對胎兒是否為21-三體、18-三體、13-三體這三大染色體疾病進行高準確性預測。

2、什么時候做無創(chuàng)DNA？

最佳檢測時機為12周-22周+6天之間。

3、什么人需要做無創(chuàng)DNA？

①唐篩臨界風險、單指標異常者②有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）③孕20周+6天以上，錯過唐篩時機，但要求進行21-三體、18-三體、13-三體綜合征風險評估者④無臨床指征，要求優(yōu)生的孕婦。

4、什么人謹慎做無創(chuàng)DNA？

   ①唐篩高風險（發(fā)生風險高，無創(chuàng)DNA結果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）②高齡孕婦（≥35歲）（發(fā)生風險高，無創(chuàng)DNA結果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）③重度肥胖（體液量多，胎兒DNA相對少）④IVF（染色體異常風險高，不僅限于21、18、13號染色體，超出無創(chuàng)檢測范圍）⑤不良孕產史（染色體異常風險高，不僅限于21、18、13號染色體，超出無創(chuàng)檢測范圍）⑥雙胎或多胎（胎兒間DNA相互干擾，降低準確性）⑦其他醫(yī)生認為可能影響結果準確性的情況

5、什么人不能做無創(chuàng)？

①孕周＜12周（胎兒DNA濃度低）②夫婦一方有明確染色體異常（無創(chuàng)DNA不覆蓋21、18、13號以外的染色體異常）③1年內有輸血、移植手術、異體細胞治療（外源性DNA干擾）④超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常須產前診斷（染色體異常風險高，需要查染色體確診以便明確胎兒預后）⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險（基因病不在無創(chuàng)DNA的檢測范圍內）⑥妊娠合并惡性腫瘤（異常腫瘤細胞DNA干擾）⑦其他醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的情況

6、無創(chuàng)DNA低風險就能代表胎兒正常嗎？

   不能。無創(chuàng)DNA低風險只代表21、18、13號染色體數(shù)目異常風險低，并不是診斷，不是完全沒風險。胎兒異常可能是其他染色體異常，或者是發(fā)育異常，不在無創(chuàng)DNA檢測范圍內，更不能檢測胎兒智力是否正常。無創(chuàng)低風險后期有條件也可以進行Ⅲ級超聲大排畸。

7、無創(chuàng)DNA可以代替穿刺嗎？

不能。無創(chuàng)DNA是針對發(fā)病率較高的21、18、13號染色體進行預測，并不是診斷，而且對于其他染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征等，按國家規(guī)范暫不在報告范圍，結論僅供臨床醫(yī)生參考，因此，無創(chuàng)DNA的覆蓋面是比較局限的。若夫婦一方為異常染色體攜帶（非21、18、13號），或者有基因遺傳病家族史，無創(chuàng)DNA會漏診上述情況。

8、無創(chuàng)DNA高風險就一定是異常嗎？

不一定。無創(chuàng)DNA作為一個高準度、低風險的篩查，受到廣大孕媽以及臨床醫(yī)生的好評。但篩查終究不是確診，高風險也可能是假陽性，確診需要抽羊水檢測。所以無創(chuàng)高風險的孕媽，需要盡快到有產前診斷資質的醫(yī)療機構進行進一步診治。