地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、地貧），是一組遺傳性溶血性貧血，最早在地中海沿岸國(guó)家人群中發(fā)現(xiàn)。

地中海沿岸國(guó)家：如意大利、希臘、塞浦路斯。

非洲：主要在北非國(guó)家，阿爾及利亞及利比亞北部、埃及、蘇丹和索馬里北部

亞洲：中東國(guó)家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中國(guó)、東南亞各國(guó)（印度、巴基斯坦、泰國(guó)、印度尼西亞、馬來(lái)西亞等）。

中國(guó)：長(zhǎng)江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺(tái)灣等省份為多發(fā)。

地中海貧血主要有α、β兩型（還有γ、δ、δβ等類(lèi)別）。

1、地貧是什么？

　 　靜止型與輕型地貧一般無(wú)臨床癥狀，與常人無(wú)異，不需要治療，中間型地貧表現(xiàn)差異很大，可有頭暈乏力，還可能出現(xiàn)不同程度的黃疸及肝脾腫大，嚴(yán)重者需定期輸血。重型α-地貧因嚴(yán)重貧血，胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，胎死宮內(nèi)或娩出后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡，孕婦也可能因并發(fā)癥危及生命。重型β-地貧患兒在嬰幼兒期即表現(xiàn)貧血，骨骼、面容異常，肝脾大，黃疸，發(fā)育不良等，需要終生輸血及去鐵治療，根治地貧目前只能通過(guò)造血干細(xì)胞移植，費(fèi)用昂貴。

2、地貧怎么來(lái)的？

①父母一方有地貧基因攜帶，下一代可能有地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

②父母雙方為同一型地貧基因攜帶，寶寶有1/4機(jī)會(huì)為地貧患兒（中、重型），需要產(chǎn)前診斷。

③父母雙方為不同型地貧（如分別為α、β型），寶寶為地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

但是，地貧基因的種類(lèi)很多，具體問(wèn)題要具體分析，建議要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、哪些情況需要寶媽寶爸進(jìn)行地貧基因檢查？

①地貧篩查（血常規(guī)、血紅蛋白電泳）異?；颊?/p>

②夫妻一方為地貧基因攜帶者，需確認(rèn)另一方基因型

③已生育過(guò)重型地貧患兒的家庭

④專(zhuān)科（產(chǎn)前診斷科、遺傳科）醫(yī)生認(rèn)為需要確認(rèn)地貧基因型的其他情況

4、夫妻雙方同型地貧怎么辦？

例如：夫妻雙方為同型α-地貧（基因型：^--SEA/αα），孕育中的寶寶可能是正常（αα/αα，25%可能），標(biāo)準(zhǔn)型攜帶者（^--SEA/αα，50%可能），重型地貧患者（^--SEA/^--SEA，25%可能），也就是4個(gè)寶寶出生，就有一個(gè)是重型地貧，國(guó)家按照優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)意見(jiàn)，建議胎兒罹患重型地貧高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在胎兒娩出前確診寶寶是否為重型地貧患兒，而產(chǎn)前診斷需要在有相關(guān)資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。

5、如何做產(chǎn)前診斷？

要確診產(chǎn)前胎兒是否為重型地貧基因型，必須取得胎兒的標(biāo)本（如絨毛、羊水、臍血），取材方法就是介入性產(chǎn)前診斷（“絨毛活檢”、“羊穿”、“臍穿”），提取胎兒遺傳物質(zhì)（基因組DNA），對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，評(píng)估胎兒出生后患病風(fēng)險(xiǎn)及其預(yù)后。

絨毛活檢術(shù)：10-14周進(jìn)行；羊膜腔穿刺術(shù)：16-22周+6天，經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)23周后進(jìn)行。