孕育路上，需要一路打怪升級(jí)。

但是，不用害怕，我們有 “出生缺陷防控戰(zhàn)隊(duì)”的

5位“守護(hù)者”。

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風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)者（唐氏篩查）

超級(jí)捕快（無(wú)創(chuàng)DNA）

脫“貧”先鋒（地貧篩查）

排畸達(dá)人（Ⅲ級(jí)超聲）

遺傳大師（介入性產(chǎn)前診斷）

他們天賦異稟，各有長(zhǎng)短，

下面，我們來(lái)細(xì)說(shuō)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)者—唐氏篩查。

染色體非整倍體血清學(xué)篩查（唐氏篩查）

　　早唐 （9周-13周+6天）
　　中唐（15周-20周+6天）

01　什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征又被稱(chēng)為Down綜合征或者先天愚型，屬于21號(hào)染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。目前該病臨床暫無(wú)有效療法。

02　什么是唐氏篩查？

　　唐氏篩查的結(jié)果與母親年齡、受孕方式、胎兒數(shù)量、末次月經(jīng)、早期NT篩查超聲、體重、有無(wú)基礎(chǔ)疾病或不良生活方式有關(guān)，通過(guò)對(duì)母體血清中的標(biāo)志物檢測(cè)，綜合上述信息進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

　　胎兒若患有唐氏綜合征，則母體的血清妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）中位數(shù)倍數(shù)（MOM）值會(huì)明顯降低，而人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（free hCGB）MOM值明顯偏高，同時(shí)游離雌三醇（uE3）MOM值有一定程度下降。

03　怎么看唐篩結(jié)果？

　　唐氏的結(jié)果主要有三類(lèi)：高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)以及低風(fēng)險(xiǎn)。

　　21-三體預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270，18-三體預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)值≥1/350，均認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，建議遺傳咨詢(xún)，進(jìn)一步產(chǎn)前診斷（絨毛活檢、羊穿、臍穿）。

　　風(fēng)險(xiǎn)值大于1/1000，但小于高風(fēng)險(xiǎn)的，則認(rèn)為是臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議遺傳咨詢(xún)，進(jìn)一步可選擇無(wú)創(chuàng)基因（NIPT）+Ⅲ級(jí)產(chǎn)前診斷B超（大排畸B超）。

　　風(fēng)險(xiǎn)值＜1/1000，認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，建議隨診，有條件的孕婦可進(jìn)行大排畸B超。

04　唐篩高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

　　唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不代表胎兒一定是異常，唐篩的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（OAPR）大約在1%-2%，意味著100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦里面，有1-2個(gè)是真的異常，另外98個(gè)人嚇了一跳，但是如果發(fā)生在自己身上，那就是100%。所以，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一定要去有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

05　低風(fēng)險(xiǎn)是不是就代表正常？

　　不一定。低風(fēng)險(xiǎn)只是代表異常風(fēng)險(xiǎn)較一般人群低，不能完全排除胎兒染色體異常。

06　結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)重做一次可不可以？

　　唐篩只是一個(gè)篩查手段，并不是確診手段，再次唐篩的結(jié)果不能否定之前的結(jié)果，因此重復(fù)篩查沒(méi)有任何意義。

唐篩過(guò)關(guān)了，

“單項(xiàng)值異常怎么辦？”

下期我們繼續(xù)說(shuō)