孕育路上，需要一路打怪升級(jí)。但是，不用害怕，我們有出生缺陷防控戰(zhàn)隊(duì)”的5位“守護(hù)者”。

　　風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)者（唐氏篩查）、超級(jí)捕快（無(wú)創(chuàng)DNA）、脫“貧”先鋒（地貧篩查）、排畸達(dá)人（Ⅲ級(jí)超聲）、遺傳大師（介入性產(chǎn)前診斷），他們天賦異稟，各有長(zhǎng)短，上期我們介紹了“超級(jí)捕快”—無(wú)創(chuàng)DNA，這期我們介紹脫“貧”先鋒。

　　地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、地貧），是一組遺傳性溶血性貧血，最早在地中海沿岸國(guó)家人群中發(fā)現(xiàn)。我國(guó)在長(zhǎng)江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺(tái)灣等省份為多發(fā)。

　　地中海貧血主要有α、β兩型（還有γ、δ、δβ等類(lèi)別），根據(jù)臨床表現(xiàn)，分為靜止型、輕型、中間型、重型。靜止型與輕型地貧一般無(wú)臨床癥狀，與常人無(wú)異，不需要治療，中間型地貧表現(xiàn)差異很大，可有頭暈乏力，還可能出現(xiàn)不同程度的黃疸及肝脾腫大，嚴(yán)重者需定期輸血。重型α-地貧因嚴(yán)重貧血，胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，胎死宮內(nèi)或娩出后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡，孕婦也可能因并發(fā)癥危及生命。重型β-地貧患兒在嬰幼兒期即表現(xiàn)貧血，骨骼、面容異常，肝脾大，黃疸，發(fā)育不良等，需要終生輸血及去鐵治療，根治地貧目前只能通過(guò)造血干細(xì)胞移植，費(fèi)用昂貴。

　　地貧怎么來(lái)的？

　　地貧是遺傳病，不是傳染病！如果父母有地貧，寶寶可能會(huì)有地貧。地中海貧血是常染色體隱性遺傳?。?/span>

　　①父母一方有地貧基因攜帶，下一代可能有地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

　　②父母雙方為同一型地貧基因攜帶，寶寶有1/4機(jī)會(huì)為地貧患兒（中、重型），需要產(chǎn)前診斷。

　　③父母雙方為不同型地貧（如分別為α、β型），寶寶為地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

　　但是，地貧基因的種類(lèi)很多，具體問(wèn)題要具體分析，建議要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

　　哪些情況需要寶媽寶爸進(jìn)行地貧基因檢查？

　　①地貧篩查（血常規(guī)、血紅蛋白電泳）異常患者

　　②夫妻一方為地貧基因攜帶者，需確認(rèn)另一方基因型

　　③已生育過(guò)重型地貧患兒的家庭

　　④專(zhuān)科（產(chǎn)前診斷科、遺傳科）醫(yī)生認(rèn)為需要確認(rèn)地貧基因型的其他情況

　　夫妻雙方同型地貧怎么辦？

　　例如：夫妻雙方為同型α-地貧，孕育的寶寶25%可能是正常，50%可能是標(biāo)準(zhǔn)型攜帶者，25%可能是重型地貧患者，也就是每次懷孕，寶寶就有1/4幾率為重型地貧，國(guó)家按照優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)意見(jiàn)，建議胎兒罹患重型地貧高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在胎兒娩出前確診寶寶是否為重型地貧患兒。

　　如何做產(chǎn)前診斷？

　　要確診產(chǎn)前胎兒是否為重型地貧基因型，必須取得胎兒的標(biāo)本（如絨毛、羊水、臍血），取材方法就是介入性產(chǎn)前診斷（“絨毛活檢”、“羊穿”、“臍穿”），提取胎兒遺傳物質(zhì)（基因組DNA），對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，評(píng)估胎兒出生后患病風(fēng)險(xiǎn)及其預(yù)后。

　　絨毛活檢術(shù)：10-14周進(jìn)行；羊膜腔穿刺術(shù)：16-22周+6天，經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)23周后進(jìn)行。

　　防控重型地貧，寶爸寶媽過(guò)關(guān)成功！轉(zhuǎn)眼差不多到了6個(gè)月了，我們可以看看寶寶的“真容”了，好激動(dòng)。大排畸B超，有多神奇呢？我們下期再見(jiàn)！