l什么是SMA?脊髓性肌萎縮癥（SMA）是脊髓前角α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所導(dǎo)致的四肢、軀干及呼吸機(jī)等進(jìn)行性萎縮及無(wú)力的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因。lSMA的發(fā)病率SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50。lS...
2020年5月8日是第27個(gè)世界地貧日，今年的主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”。2019年全年院產(chǎn)前診斷中心共進(jìn)行了2664人次的地貧篩查，共檢出275人次地貧基因攜帶者。那么，什么“地貧”呢？為什么會(huì)得地貧呢？得了地貧的寶寶可以要嗎？下面，我們將...
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是脊髓前角α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所導(dǎo)致的四肢、軀干及呼吸機(jī)等進(jìn)行性萎縮及無(wú)力的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因。SMA的發(fā)病率SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50。SMA的臨床表現(xiàn)S...
晚上差不多11點(diǎn)了，正準(zhǔn)備睡覺(jué)，突然接到一位好朋友的電話，對(duì)方非常焦急，連問(wèn)候語(yǔ)都沒(méi)有，直接問(wèn)我：兒子太頑皮了，稍不留神，一次性服用了8粒維生素D，急死我了，怎么辦？會(huì)不會(huì)中毒？ 我一聽(tīng)，即刻睡意全無(wú)，因?yàn)橹耙才龅竭^(guò)類似的問(wèn)題...
隨著天氣轉(zhuǎn)晴、疫情消散，許多運(yùn)動(dòng)達(dá)人們又將開(kāi)始新一輪健身之旅。合理的運(yùn)動(dòng)健身可以讓我們的身體獲益良多，但若一味追求效果，可能會(huì)適得其反。全科醫(yī)學(xué)科就曾收治過(guò)因過(guò)度運(yùn)動(dòng)造成肌肉溶解的病人。今天給大家科普一下這種駭人聽(tīng)聞的疾病。什...
俗語(yǔ)說(shuō)：“小暑大暑，上蒸下煮”，小暑后進(jìn)入全年氣溫最高、濕度最盛的時(shí)候，開(kāi)啟又悶又熱的“蒸籠模式”。小暑后養(yǎng)生重點(diǎn)在健脾、祛濕、養(yǎng)陽(yáng)氣。一、健脾小暑后高溫潮濕，最易影響脾臟的功能。脾胃喜清淡而惡油膩重濁，入暑之后建議飲食宜清淡：①...
腿痛就要看骨科？其實(shí)未必。前不久，中山市小欖鎮(zhèn)劉先生的媽媽從湖南老家坐車過(guò)來(lái)中山探親，剛到中山就覺(jué)得腿痛，還有一點(diǎn)水腫，走一段路便要休息，之后才能繼續(xù)行走，劉媽媽以為關(guān)節(jié)痛，吃了一些止痛藥，可無(wú)濟(jì)于事，一周后腿痛逐漸加重，并且發(fā)熱...
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1、什么是唐氏綜合征？21-三體綜合征、先天愚型唐氏綜合征又被稱為Doam綜合征或者先天愚型，屬于21號(hào)染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。不僅會(huì)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，同時(shí)還會(huì)給其家庭帶來(lái)沉重的...
11月14日為世界糖尿病日。隨著生活條件變得越來(lái)越好，糖尿病人群也變得越來(lái)越多，甚至出現(xiàn)了越來(lái)越低齡化的現(xiàn)象。據(jù)聯(lián)合國(guó)調(diào)查，全球最少有4億糖尿病患者，我國(guó)就有一億以上。糖尿病其實(shí)并不可怕，可怕的是并發(fā)癥，越來(lái)越多的年輕人開(kāi)始出現(xiàn)高...
